Marfanův syndrom
Marfanův syndrom si vysloužil zvláštní přezdívku - nemoc pavoučích prstů. Je to genetická porucha pojivové tkáně, postihuje tak kosti, kůži, vazivo, oční čočky i krevní cévy.
Syndrom má typické příznaky, ke kterým patří nápadně vysoká postava, dlouhé hubené končetiny a dlouhé tenké prsty, používá se zde také výraz arachnodaktylie. K dalším projevům nemoci patří dislokace oční čočky a anomálie srdce a cév.
Co je Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom je vzácné vrozené onemocnění vyznačující se poruchami pojiva. Příčinou toho je genetická mutace, zděděná nebo vzniklá. Postižený je gen, který je jednou ze základních stavebních složek pojivových tkání. Typické je postižení srdce a aorty, řídnoucí svalstvo, zubní anomálie, postižení očí a kloubů. Typické jsou hubené ruce s pavoučími prsty a až nepřirozeně ohebnými klouby. Rozpětí rukou může být také nepřirozeně velké, objevuje se dušnost, rychlejší tep a hypertenze. Postižena bývá i páteř, tvoří se abnormální zakřivení, časté jsou právě projevy skoliózy. Tyto projevy působí pacientovi značné bolesti. Porucha může způsobit také vychýlení oční čočky, což je defekt, který následně způsobí krátkozrakost a další projevy poruch vidění - vidění blesků či padajících sazí.
Marfanův syndrom a postižení krevních cév
I v mladém věku však pacienty ohrožuje na životě jeden závažný příznak této nemoci, a to je postižení krevních cév, zejména aorty, což je největší tepna v našem těle, vycházející z levé srdeční komory. Aorta může v důsledku onemocnění prasknout a způsobit krvácení, následně pak kolaps celého krevního oběhu, šok a smrt. Na toto závažné onemocnění se přitom zdaleka nemusí přijít včas, pacient si dlouho nemusí být nemoci vědom. Praktický lékař by však měl z výše uvedených příznaků pojmout alespoň určité podezření a vyžádat si pro pacienta vyšetření na kardiologii. Odborníci dle obecného názoru nemají s touto nemocí u nás příliš velké zkušenosti, někteří nemocní nebo jejich příbuzní tak nezřídka usilují o větší informovanost veřejnosti a osvětu.
Preventivní terapie, která zabrání rozšíření a prasknutí aorty
Nový princip léčby a tím i novou naději nemocným nabízí Institut klinické a experimentální medicíny, pro pacienty s prokázaným genetickým onemocněním pojiva, tedy s Marfanovým syndromem. Poprvé v ČR byl právě zde preventivně operován pacient, kterému hrozilo nebezpečí rozšíření, nebo dokonce prasknutí aorty, což by velmi pravděpodobně znamenalo smrt. Tomuto pacientovi tak na aortu našili na míru vytvořenou zevní výztuhu, která dokáže těmto závažným komplikacím souvisejícím s diagnózou Marfanova syndromu prokazatelně zabránit.
Marfanovým syndromem trpěl například i světoznámý houslista Niccolo Paganini.
Zdroj: Ikem.cz, Wikipedia.org, Vitalion.cz, Príznaky-projevy.cz
Foto: Shutterstock.com
Autor: Veronika Tůmová
